O documento, publicado pelo Departamento de Epidemiologia do INSA, reforça a excelência do diagnóstico no país, mas assinala a necessidade contínua de investir na sensibilização para a saúde pré-concecional e na acessibilidade a uma vigilância precoce da gravidez.
O RENAC, ativo desde 1997, é um registo nosológico de base populacional que notifica a ocorrência de Anomalias Congénitas (AC) em Portugal. Reporta casos diagnosticados em recém-nascidos, fetos-mortos e em fetos submetidos a interrupção médica da gravidez após diagnóstico de malformação grave. Os seus objetivos incluem fornecer informação sobre a epidemiologia das AC, manter um sistema de vigilância para detetar novas exposições teratogénicas, avaliar o impacto do diagnóstico pré-natal, disponibilizar dados para investigação e integrar a rede europeia de registos de AC.
Os resultados de 2022-2023 destacam as cardiopatias congénitas como as mais prevalentes (58,2 casos/10 000 nascimentos), seguidas por anomalias do sistema músculo-esquelético (34,6 casos/10 000), anomalias cromossómicas (27,3 casos/10 000), do aparelho urinário (25,8 casos/10 000) e do sistema nervoso central (22,8 casos/10 000).
O diagnóstico pré-natal das AC ocorreu em 64% dos casos notificados, refletindo a eficácia da prevenção secundária. Contudo, a suplementação pré-concecional com ácido fólico, crucial para a prevenção primária de defeitos do tubo neural, é iniciada antes da gravidez por apenas 16,4% das mulheres. A frequência de gravidezes mal vigiadas registou uma tendência crescente, fixando-se nos 6,1%.
A mortalidade perinatal nos casos com AC manteve-se estável, fixando-se entre 4,1% em 2022 e 5,1% em 2023. A distribuição nacional de AC alinha-se com a observada pela rede europeia EUROCAT, o que traduz a elevada qualidade do diagnóstico e a robustez do reporte ao RENAC.
Desde 1997, o RENAC, sediado no Departamento de Epidemiologia do INSA, acompanha os nascimentos com AC e monitoriza a prevalência, distribuição geográfica e fatores de risco, além de acompanhar medidas de prevenção. Os dados disponibilizados visam capacitar profissionais e decisores políticos para otimizar as políticas de prevenção.
