El documento, publicado por el Departamento de Epidemiología del INSA, refuerza la excelencia del diagnóstico en el país, pero señala la necesidad continua de invertir en la sensibilización para la salud pre-concepcional y en la accesibilidad a una vigilancia precoz del embarazo.
El RENAC, activo desde 1997, es un registro nosológico de base poblacional que notifica la ocurrencia de Anomalías Congénitas (AC) en Portugal. Reporta casos diagnosticados en recién nacidos, fetos muertos y en fetos sometidos a interrupción médica del embarazo tras diagnóstico de malformación grave. Sus objetivos incluyen proporcionar información sobre la epidemiología de las AC, mantener un sistema de vigilancia para detectar nuevas exposiciones teratogénicas, evaluar el impacto del diagnóstico prenatal, disponibilizar datos para investigación e integrar la red europea de registros de AC.
Los resultados de 2022-2023 destacan las cardiopatías congénitas como las más prevalentes (58,2 casos/10 000 nacimientos), seguidas por anomalías del sistema musculoesquelético (34,6 casos/10 000), anomalías cromosómicas (27,3 casos/10 000), del aparato urinario (25,8 casos/10 000) y del sistema nervioso central (22,8 casos/10 000).
El diagnóstico prenatal de las AC ocurrió en el 64% de los casos notificados, reflejando la eficacia de la prevención secundaria. Sin embargo, la suplementación pre-concepcional con ácido fólico, crucial para la prevención primaria de defectos del tubo neural, es iniciada antes del embarazo por solo el 16,4% de las mujeres. La frecuencia de embarazos mal vigilados registró una tendencia creciente, fijándose en el 6,1%.
La mortalidad perinatal en los casos con AC se mantuvo estable, fijándose entre el 4,1% en 2022 y el 5,1% en 2023. La distribución nacional de AC se alinea con la observada por la red europea EUROCAT, lo que refleja la elevada calidad del diagnóstico y la robustez del reporte al RENAC.
Desde 1997, el RENAC, con sede en el Departamento de Epidemiología del INSA, hace seguimiento de los nacimientos con AC y monitoriza la prevalencia, distribución geográfica y factores de riesgo, además de acompañar medidas de prevención. Los datos disponibles buscan capacitar a profesionales y decisores políticos para optimizar las políticas de prevención.
