O anúncio foi feito pela Secretária de Estado da Saúde, Ana Povo, no âmbito do 5º Encontro Nacional do Conselho Científico das Doenças Raras, RD-Portugal. A criação do programa visa assegurar a execução e acompanhamento de 25 ações prioritárias definidas na estratégia para 2025-2030.
O objetivo é que o programa agregue conhecimento, aproxime instituições, envolva profissionais e mantenha um diálogo permanente com associações e pessoas que vivem com doenças raras. As áreas de intervenção incluem a melhoria do diagnóstico, a redução do tempo até à identificação da doença e a referenciação dos doentes.
A investigação e a inovação são também prioridades, com a valorização dos centros de referência, a participação em redes europeias e o desenvolvimento de conhecimento e oportunidades terapêuticas.
A definição europeia de doença rara corresponde a doenças com prevalência não superior a 5 por 10.000 habitantes. Estima-se que em Portugal, entre 600 a 800 mil pessoas tenham uma doença rara.
