A iluminação de verde do edifício teve como objetivo sensibilizar a comunidade poveira para esta rara alteração genética, que afeta o gene SHANK3 e é uma das causas genéticas mais conhecidas de autismo associado a dificuldades intelectuais e do desenvolvimento.
Em Portugal, estima-se que existam mais de 700 famílias por diagnosticar, apesar de apenas 50 terem um diagnóstico confirmado. Os portadores desta condição enfrentam desafios significativos, incluindo dificuldades intelectuais, ausência ou perda de fala, epilepsia, baixo tónus muscular, alta tolerância à dor, alterações no sono e dificuldades de transpiração.
O diagnóstico atempado, realizado através de testes genéticos específicos como o microarray cromossómico ou o sequenciamento do gene SHANK3, é fundamental. Embora não exista cura específica, o acompanhamento multidisciplinar, que inclui terapia da fala, fisioterapia, terapia ocupacional e intervenções comportamentais como ABA, é crucial para melhorar a autonomia e a qualidade de vida dos indivíduos afetados.
“"Para mais informações, consulte o portal oficial da Associação Phelan-McDermid."
