El anuncio fue realizado por la Secretaria de Estado de Salud, Ana Povo, en el marco del 5º Encuentro Nacional del Consejo Científico de las Enfermedades Raras, RD-Portugal. La creación del programa busca asegurar la ejecución y seguimiento de 25 acciones prioritarias definidas en la estrategia para 2025-2030.
El objetivo es que el programa agregue conocimiento, acerque instituciones, involucre a profesionales y mantenga un diálogo permanente con asociaciones y personas que viven con enfermedades raras. Las áreas de intervención incluyen la mejora del diagnóstico, la reducción del tiempo hasta la identificación de la enfermedad y la referencia de los pacientes.
La investigación y la innovación son también prioridades, con la valorización de los centros de referencia, la participación en redes europeas y el desarrollo de conocimiento y oportunidades terapéuticas.
La definición europea de enfermedad rara corresponde a enfermedades con una prevalencia no superior a 5 por 10.000 habitantes. Se estima que en Portugal, entre 600 a 800 mil personas, tienen una enfermedad rara.
