La iluminación del edificio de verde tuvo como objetivo concienciar a la comunidad de Póvoa sobre esta rara alteración genética, que afecta al gen SHANK3 y es una de las causas genéticas más conocidas de autismo asociado a dificultades intelectuales y del desarrollo.
En Portugal, se estima que hay más de 700 familias sin diagnosticar, a pesar de que solo 50 tienen un diagnóstico confirmado. Los portadores de esta condición enfrentan desafíos significativos, incluyendo dificultades intelectuales, ausencia o pérdida del habla, epilepsia, bajo tono muscular, alta tolerancia al dolor, alteraciones del sueño y problemas de transpiración.
El diagnóstico temprano, realizado a través de pruebas genéticas específicas como el microarreglo cromosómico o la secuenciación del gen SHANK3, es fundamental. Aunque no existe una cura específica, el seguimiento multidisciplinar, que incluye logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional e intervenciones conductuales como ABA, es crucial para mejorar la autonomía y la calidad de vida de los individuos afectados.
“"Para más información, consulte el portal oficial de la Asociación Phelan-McDermid."
