La participación de este año continuó el compromiso municipal con la concienciación sobre enfermedades raras, la inclusión y la promoción de la conciencia social. El síndrome es una rara enfermedad genética del neurodesarrollo, asociada a la alteración del gen SHANK3, que puede causar retraso global del desarrollo, dificultades en el lenguaje verbal, bajo tono muscular y epilepsia.
En Portugal, se estima que hay unas 60 personas diagnosticadas, aunque el número real podría ser mayor. La Asociación Phelan-McDermid Portugal (APMP) señala a cientos de personas que aún podrían no tener un diagnóstico, destacando la importancia de profundizar el conocimiento sobre el síndrome y promover el acceso al diagnóstico genético.
Aunque actualmente no existe cura ni tratamiento específico, el diagnóstico temprano y el seguimiento médico especializado, complementados por intervenciones multidisciplinares, son fundamentales para responder a las necesidades individuales y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
La campaña “Shine Green”, promovida en Portugal por la APMP, moviliza municipios y comunidades en varios países mediante la iluminación de verde de monumentos y edificios emblemáticos. Más que un gesto simbólico, esta iniciativa pretende dar visibilidad a una enfermedad frecuentemente desconocida, llamando la atención sobre las necesidades de las personas con Síndrome de Phelan-McDermid y sus cuidadores, y reforzando la importancia de la inclusión y el acceso a cuidados adecuados.
Al sumarse una vez más a este mensaje de esperanza y solidaridad, el Ayuntamiento de Coimbra contribuye a que más personas conozcan el síndrome y a que las familias se sientan reconocidas y acompañadas.
